2008-05-8
人类基因组计划
人类基因组计划（HGP）可以和曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划相媲美，堪称人类科学史上的三大计划，其意义在于揭开人类全部遗传信息之谜，使人类认识自身达到一个新的高度。该计划与l945年日本原子弹爆炸有千丝万缕的联系，幸存者因受核辐射产生基因突变，而突变的基因一定遗传给子代，因而子代可能发病。按理论推算其后代的发病率应比正常人高3倍，但是流行病学的调查结果却相差无几。要追究其原因，一定要测定人类全基因组序列，才能确定核辐射的突变率对后代的影响。
从1985年开始对HGP进行了可行性论证，1987年开始了为期2年的启动研究，1990年美国正式启动了”HGP”，预期到2005年完成人的全基因组测序(3 x109碱基序列和大约10万个基因)；随后研究基因功能及其相互作用。计划启动后，欧洲、日本、前苏联、巴西、印度、中国（杨焕明等）迅速跟进，纷纷加人到此项研究之中。我国于1997年得到完成人类3号染色体短臂E一个约30Mb区域(占全基因组的l%)的测序任务。
其实l975年W.Gillbert和F.Sanger就实现了DNA测序。1978年完成了5000碱基的中φX174噬菌体基因组测序，发现DNA序列是研究基因结构与功能的突破口。了解生物体的遗传密码就可以了解它的大量潜在信息，于是激发了解决DNA的自动测序的目标。而人类基因组计划对数据通量的要求，推动了DNA自动测序技术。测序的重点是改进方法、开发测序工具、降低成本、提高效率。
1986年，L.Hood、L.Smith和M.Hunkapiller发明了原形测序仪，手工操作，每天测250个碱基。l989年改进成耐用型测序仪，对人类基因组进行测序和组装的过程当中，开发测序工具和方法的同时，对模式微生物、动、植物的基因组也完成了测序，l998年研制成整合型测序仪实现DNA样品制备和测序自动化，24小时可测l.5×106个碱基，一系列新仪器的开发与自动化技术相结合，10年间完成l00种以上的细菌基因组测序，更多的生物测序正在进行之中。已知基因组序列越来越多，使生物学的许多不同领域发生了巨大改变，开启了一个基因组学时代。
目前测序仪实现微型自动化连续整合，使DNA测序进入微流体及微电子领域，用纳米技术对DNA分子的测序，提高了通量和数据的质量。一天内可完成一个生物的全基因组测序，成本低于一万美元。这样就可以对地球上任何一种生物进行基因组测序，为生物遗传多样性研究和生物学等基础研究提供信息和解决方案。
编后语：2003年，当HGP完成的时候，人们惊奇的发现人类基因数量比原来估算的10万个基因少得很多，只有2.5万个，相比之下，低等的线虫有2万个，拟南芥的基因数量比人类还多，水稻的基因数量比人的多1倍；此外，原来预测人类个体的全部基因有99.9％相同，最近发现只有99.5％相同，这些估算和实际上的差异说明基因组的运作方式比所设想的更加复杂．从而提示我们应进一步理解复杂的生命现象，进行定量化研究的必要性。
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