通常情况下，“药物基因组学”和“药物遗传学”这两个概念是没有明确区分的。特别是在药物研发过程当中，科学家往往将这两种方法结合使用。“药物遗传学”研究的是人类的遗传因素如何影响药品反应，即在基因水平上研究药物靶点，而“药物基因组学”则侧重于应用基因组技术研究药物靶点物质。
药物遗传学的一个主要目的就是在新药的研发过程当中尽量减少新药品不良反应的发生，同时提高其治病作用。为了达到这个目的，科学家在开发新药品的时候，通常选择数量有限的病人作为临床试验的对象，但是选取的这些病人有个共同的特点，即具有相同的药品靶点基因型。然后从试验的病人身上采集DNA样本，接着进行DNA分子分型，找到目的基因，并对其进行基因标记，从而了解此目的基因的表达产物——蛋白质的代谢途径，作用机制，或者是易发疾病的产生过程。因此，像这样的临床试验所提到的结果，不仅可有效地证实药品反应与其靶点基因型之间的关系，靶点的相关遗传信息还可作为此种药品是我特殊说明提供给检测部门，并标注在药品的标签上。此外，药品的作用机制，及患者的眼用剂量，也可以随靶点分子遗传信息的逐步明晰而获得。总而言之，经过了漫长的发展阶段，“药物遗传学”相关研究已经被广泛应用到了包括代谢活动紊乱，中枢神经紊乱，及肿瘤学等在内的多种临床医学领域，并且建立了一批与其密切相关的基础设施，包括被誉为“生命银行”的基因库，基因分型设备，以及数据管理和生物信息学方面的相关应用系统。
作为药物遗传学研究的基础设施，包括广泛的基因分型设备及基因库服务系统已经辅助于药物遗传学研究，但是有些科研究人员还是更偏向用以生物技术为基础的基因分型服务系统进行研究，正如他们所说，这样的分型设施更为有效。而且成本更为低廉。但是，他们还是在不断开发新的基因分型方法。例如，在进行临床试验前，根据试验病人的基因型对其进行预先筛选。这种方法虽然看起来相对费时，繁琐，但是能显著提高目的基因分型的准确性。
相关科学家们的主要工作依然是进行新药的研发，不过，他们也可以拓展一下副业，创办药品咨询公司。药品研发咨询公司是随着药物基因组学和药物遗传学的发展应运而生。这些咨询公司主要针对制药公司及相关的生物技术公司提供咨询服务，同时依据服务对象的规模，所提供的服务方式也有不同。例如，对于那些拥有众多科研项目的大公司，咨询公司会针对其每个研发项目的具体内容委派专业的咨询师，提供咨询服务。相反，对那些只有两到三个研究项目、规模相对较小的制药公司或生物技术研发公司，一般是几名咨询师合作负责多家公司的咨询任务。
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